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A Surdez e as Doenças Raras

Entrevista a Teresa Taylor Kay, Geneticista

Relação entre a surdez e as Doenças Raras é objeto de estudo de uma equipa de investigadores do Hospital Dona Estefânia, em Lisboa.

Teresa Taylor Kay, especializada em Doenças Raras conta o que se faz ao nível da investigação em Portugal e como os resultados podem abrir novos caminhos ao tratamento da surdez.

Lúcia Carvalho Andersen Jornalista

Como se define uma Doença Rara?

A definição de Doença Rara utilizada no programa de ação comunitária para 1999-2003 refere-as como doenças com uma prevalência não superior a 5 em 10000 indivíduos. Em 2009 estimava-se que 27 a 36 milhões de pessoas, ou seja, 6 % a 8 % da população na União Europeia era afetada por uma das 5000 e 8000 doenças raras conhecidas no decurso das suas vidas, 80% das quais tem natureza genética.

Algumas destas patologias são tão raras que se reconhece 1 caso em cada milhão de pessoas ou estão descritas apenas algumas famílias no mundo. Em Portugal, estima-se que existam cerca de seiscentas mil pessoas portadoras destas doenças. A diversidade de manifestações clínicas caracteriza as Doenças Raras e 50% dos casos cursam com mau prognóstico. A deficiência motora, sensorial ou intelectual está presente em 50% dos casos clínicos e 1/3 deles tem incapacidade e redução da autonomia.

Pode estabelecer-se uma relação entre Doenças Raras específicas e a surdez?

A surdez pode ser o primeiro sintoma de uma Doença Rara ou enquadrar-se num conjunto de outros sintomas que caracterizem uma síndroma. Pode ainda ser de manifestação congénita ou progressiva, diagnosticando-se apenas na idade adulta.

Quase todas as patologias de défice de audição classificadas como Doenças Raras são de origem genética, estando descritos todos os tipos de transmissão hereditária.

Conhecendo esta relação é possível prevenir a surdez?

Fazendo parte do património genético de cada um, não é possível evitar o desenvolvimento da surdez, apenas antecipar alguns dos sintomas e atuar de forma precoce e compensatória no défice da audição. A única forma de intervir ao nível da prevenção é no aconselhamento genético e reprodutivo dos casais em que haja história familiar de surdez.

Na presença de uma história familiar de surdez é indicado fazer aconselhamento genético e informar sobre as diferentes opções reprodutivas, por exemplo Dpn (Diagnóstico pré-natal) e Dpi (Diagnóstico pré-implantatório).

Há já casos clínicos em que alteração genética tenha resultado, evitando a surdez?

Não se efetuam, atualmente, terapias génicas que permitam alterar a constituição genética do indivíduo com surdez pelo que, uma vez portador de mutações patológicas, irá manifestá-las.

Tem algum projeto de investigação em mãos, neste momento, relativo à surdez?

No serviço de Genética do HDE procura-se melhorar o registo e identificação dos casos de surdez, seja ela congénita, sindrómica, de expressão tardia, familiar ou de novo, ou com outras características que levantem a suspeita de se tratar de uma patologia de origem genética. Sempre que possível, os casos que são acompanhados nesta consulta, são integrados em estudos de investigação, em colaboração com outras especialidades médicas e com centros de investigação nacionais ou estrangeiros.

Recentemente foi proposto um estudo sobre os doentes pediátricos com Síndroma de Wardenburg, que envolve o serviço de Otorrino mas que ainda se encontra numa fase muito inicial.

Há apoios, em Portugal, à investigação genética, em particular, relacionada com a surdez?

Os grupos de investigadores em temas de genética, em Portugal, têm acesso a diversos tipos de financiamentos de projetos de investigação, sob a forma de concursos que permitem a candidatura a verbas próprias, programas de apoio podem ser nacionais ou multinacionais, podendo resultar de decisões privadas, de sociedades científicas, empresas ou fundações.

Quanto à surdez, especificamente, surgem por vezes candidaturas e prémios de sociedades científicas e/ou fundações que podem ser direcionados para projetos de genética da surdez ou outras áreas (como a intervenção precoce), ficando ao critério da entidade que define o regulamento do prémio. Na realidade não existe nada instituído.

É possível conhecer o número de portadores de Doenças Raras, relacionadas com surdez, em Portugal?

Não, não é possível pois não existe nenhum registo, centralizado ou regional, de casos de surdez especificamente genética. Mesmo para os casos de surdez que são identificados ao nascimento através do programa de Rastreio Neonatal da Surdez não existe um procedimento que implique obrigatoriamente o estudo genético do indivíduo.

Os passos seguintes à identificação de surdez num recém- -nascido passam por diversos exames que permitam confirmar e caracterizar o défice auditivo, apostando-se quanto antes na intervenção precoce e reabilitação. São ainda, infelizmente, poucos os casos em que há articulação com o Serviço de Genética para se conhecer a etiologia da patologia.

A surdez poderá vir a ter cura?

Num mundo em constante desenvolvimento científico e tecnológico imaginamos que será possível dar respostas muito mais eficazes e personalizadas à questão da surdez genética. O resultado depende sempre do diagnóstico o mais precoce possível, para que se possa definir o plano de intervenção em cada indivíduo.

Ficará, contudo, à decisão de cada um, apostar nas melhores opções de vida. A Genética permite e permitirá, cada vez mais, tomar decisões informadas e potencialmente atempadas. Para já, importa que o acesso ao diagnóstico genético e a definição de procedimentos assistenciais multidisciplinares se torne uma realidade e não uma raridade.

Teresa Taylor Kay Consultora da Carreira Médica Hospitalar em Genética Médica e Ginecologia/Obstetrícia. Doutoramento em Medicina na Faculdade de Ciências Médicas sobre o tema “Doenças Raras na Ilha de S. Miguel: Caracterização Epidemiológica”


Salomé de Almeida,Bióloga Molecular (Técnica Superior de Saúde, ramo de Genética) do Serviço de Genética Médica, HDEstefânia, CHLC-EPE