Cientistas britânicos identificam novo gene responsável pela otosclerose

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Cientistas britânicos identificam novo gene responsável pela otosclerose

A otosclerose é uma das causas mais comuns de perda auditiva, afeta 1 em cada 200 pessoas, e acontece quando o estribo – o pequeno osso no ouvido médio responsável por transmitir as ondas sonoras até ao ouvido interno – é imobilizado devido a um crescimento ósseo anormal no ouvido médio.

A pressão acaba por fixar o estribo, incapacitando-o de repercutir a vibração dos sons, o que leva à perda auditiva. Recentemente, uma equipa do Ear Institute da University College London, liderada pela Dra. Sally Dawson, identificou uma série de alterações no gene SERPINF1 – que codifica uma proteína importante na formação e reparação dos ossos – e que está presente no estribo, o osso afetado pela otosclerose.

“Nós já sabíamos, há algum tempo, que a otosclerose pode ser herdada. Mas a descoberta deste primeiro gene responsável pela otosclerose é muito importante, pois mostra-nos os processos biológicos envolvidos na doença”, diz a Dra. Sally Dawson, acrescentando que é necessário compreender o problema na sua forma biológica para o poder corrigir.

Atualmente, apenas a cirurgia ou as próteses auditivas podem tratar a otosclerose, mas esta descoberta traz a esperança de que os investigadores possam chegar a um medicamento capaz de tratar e prevenir o crescimento ósseo que paralisa o estribo.

A investigação foi financiada pela Action on Hearing Loss, o maior programa solidário, dedicado à investigação do tratamento e cura da perda auditiva e tinnitus.